As mais diversas etiologias são compreendidas a partir do diagnóstico pelo procedimento denominado, ‘Sequenciamento Genético’. O método, que tem um custo que pode variar de 5 a 10 mil reais, usa a mais avançada tecnologia e determina uma técnica que estende-se por procedimentos bioquímicos que permitem o conhecimento de cada nucleotídeo em uma cadeia de DNA, fazendo a identificação letra a letra. Com essa expertise, o jovem médico João Daher leva esperança a tantos pacientes da região com síndrome de doenças rara por um eficaz tratamento e melhor qualidade de vida. Dois procedimentos foram realizados nos dias 17 e 18 de maio: no município de Belford Roxo, no Núcleo de Ensino Multiprofissional para Doenças Raras da UNIABEU Centro Universitário e no Ambulatório da Subsecretaria de Doenças Raras da Prefeitura de Queimados, a primeira do Brasil na especialidade, que funciona no Centro de Tratamento para Hipertensão e Diabetes – CETHID, respectivamente. Dr. João que é professor Universitário e subsecretário titular Especializado no Acompanhamento de Doenças Raras da cidade de Queimados, acentua que é “importante registrar que é a primeira vez que o procedimento e executado na Baixada Fluminense e, também, em uma Universidade”.
A expectativa por um tratamento definitivo reacendeu para jovem Francisco Easley Loiola Martins (18), acometido com uma doença rara identificada de Síndrome de AME (Atrofia Muscular Espinhal). O procedimento para o exame de Sequenciamento Genético foi realizado no dia 17, na UNIABEU Sede, com a coleta do material genético (DNA) pela saliva (podendo ser pelo sangue ou pela medula), para compreensão do diagnóstico. A amostra será pré-processada em laboratório, provavelmente, nos Estados Unidos ou Europa para extração e armazenamento do DNA presente nas células. As Síndromes de AME são de origem genética e apresentam-se pela atrofia muscular secundária à degeneração de neurônios motores localizados no ‘corno’ anterior da medula espinhal. Ela é responsável pela segunda maior desordem autossômica recessiva fatal, depois da Fibrose Cística, e acomete 1 em cada 10 mil nascimentos com frequência de doentes de 1 em 50 portadores. A Segundo dr. Daher, o “diagnóstico possibilitará um possível tratamento do quadro para uma melhor qualidade de vida do paciente”.
Emocionado, o senhor Everson Martins, pai de Easley, que acompanhou todo procedimento, descreveu em outro momento pelo WhatsApp ao sr. Márcio Bravim, coordenador de Doenças Raras da Baixada Fluminense, todo seu contentamento na esperança de melhor qualidade de vida para seu filho. “Gostaria de agradecer a você e toda equipe da Universidade Uniabeu pelo carinho e dedicação que tiveram com meu filho hoje à tarde na coleta do exame, que é de muita importância para ele e para nós, pois são 18 anos de muita luta. Mas hoje me sinto muito feliz em saber que existem anjos como vocês e dr. Gabriel na vida do meu filho e de tantas outras crianças. Meu muito obrigado a todos. Que Deus abençoe e todos, escreveu.
Já no município de Queimados o procedimento foi realizado no dia 18 e abriu um novo horizonte para o paciente Renato Barbosa (35), morador do município que sofre com uma síndrome ainda sem diagnóstico. O procedimento foi realizado pela manhã no Ambulatório da Subsecretaria de Doenças Raras da cidade, no CETHID. A análise do Sequenciamento Genético vai possibilitar a identificação do problema inato degenerativo que o acompanha e acrescentará melhor qualidade de vida ao quadro do paciente. Dr. João lembra que a “propriedade do tratamento depende tão somente do diagnóstico preciso que o procedimento dará e com isso, o tratamento especifico, disse.
A secretária de Saúde da Prefeitura drª Lívia Guedes e o vice-prefeito, Machado Laz, estiveram presente acompanhando o procedimento e comentaram sobre a comodidade para os pacientes de doenças raras da cidade, com atendimento especializado totalmente gratuito ofertado pela Subsecretaria de Doenças Raras. O município é único da Baixada Fluminense com atenção pública a causa e os tratamentos não têm custo para o município, são realizados com doações de parcerias ofertadas ao dr. João Gabriel pelas instituições e organizações de saúde do Estado e da União.
* Cleber Tito e jornalista Institucional Especialista em Comunicação.
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